A Novel De Novo Gain-of-Function CACNA1D Variant in Neurodevelopmental Disease With Congenital Tremor, Seizures, and Hypotonia.

Centre documentació Santi Beso

Disponible al Centre de Documentació Santi Beso

Autor/s:

Dannenberg F, Von Moers A, Bittigau P, Lange J, Wiegand S, Török F, Stölting G, Striessnig J, Motazacker MM, Broekema MF, Schuelke M, Kaindl AM, Scholl UI, Ortner NJ.

Pertany a:

Neurology® Genetics

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 10 n. 5

https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200186

Informació bibliogràfica

Any publicació:

2024

Neurol Genet. 2024;10(5)

Tipus de document:

Article

Idioma del document:

Anglès

Pàgines:

e200186

DOI:

10.1212/NXG.0000000000200186

PMID:

39246741

Una iniciativa de:

Cercador

A Novel De Novo Gain-of-Function CACNA1D Variant in Neurodevelopmental Disease With Congenital Tremor, Seizures, and Hypotonia.

Informació bibliogràfica

Trobes a faltar informació? Fes-nos arribar els teus suggeriments!