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A Novel De Novo Gain-of-Function CACNA1D Variant in Neurodevelopmental Disease With Congenital Tremor, Seizures, and Hypotonia.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Dannenberg F, Von Moers A, Bittigau P, Lange J, Wiegand S, Török F, Stölting G, Striessnig J, Motazacker MM, Broekema MF, Schuelke M, Kaindl AM, Scholl UI, Ortner NJ.
Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2024
En: 
Neurol Genet. 2024;10(5)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e200186
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000200186
PMID: 
39246741
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