Una iniciativa de:

Cercador

Not Just Loss-of-Function Variations: Identification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense Substitution.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Frasca A, Pavlidou E, Bizzotto M, Gao Y, Balestra D, Pinotti M, Dahl HA, Mazarakis ND, Landsberger N, Kinali M.

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2022
A: 
Neurol Genet. 2022;8(2)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
e666
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000666
PMID: 
35280940
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad