Not Just Loss-of-Function Variations: Identification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense Substitution.
Pertany a:
Número de revista:
Informació bibliogràfica
Any publicació:
2022
A:
Neurol Genet. 2022;8(2)
Tipus de document:
Article
Idioma del document:
Anglès
Pàgines:
e666
DOI:
10.1212/NXG.0000000000000666
PMID:
35280940