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Not Just Loss-of-Function Variations: Identification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense Substitution.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Frasca A, Pavlidou E, Bizzotto M, Gao Y, Balestra D, Pinotti M, Dahl HA, Mazarakis ND, Landsberger N, Kinali M.
Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2022
En: 
Neurol Genet. 2022;8(2)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e666
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000666
PMID: 
35280940
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