Not Just Loss-of-Function Variations: Identification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense Substitution.
Pertenece a:
Número de revista:
Información bibliográfica
Año publicación:
2022
En:
Neurol Genet. 2022;8(2)
Tipo de documento:
Artículo
Idioma documento:
Inglés
Páginas:
e666
DOI:
10.1212/NXG.0000000000000666
PMID:
35280940