Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity.

Centre documentació Santi Beso

Disponible al Centre de Documentació Santi Beso

Autor/s:

Palmio J, Kiviranta P, Hartikainen PH, Isohanni P, Auranen M, Videman K, Penttilä S, Lehtinen S, Kirjavainen J, Hintikka S, Paloviita K, Saarela J, Udd B.

Pertany a:

Neurology® Genetics

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 10 n. 3

https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200164

Informació bibliogràfica

Any publicació:

2024

Neurol Genet. 2024;10(3)

Tipus de document:

Article

Idioma del document:

Anglès

Pàgines:

e200155

DOI:

10.1212/NXG.0000000000200155

PMID:

38725677

Una iniciativa de:

Cercador

Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity.

Informació bibliogràfica

Trobes a faltar informació? Fes-nos arribar els teus suggeriments!