Una iniciativa de:

Cercador

High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Hiz Kurul S, Oktay Y, Töpf A, Szabó NZ, Güngör S, Yaramis A, Sonmezler E, Matalonga L, Yis U, Schon K, Paramonov I, Kalafatcilar İP, Gao F, Rieger A, Arslan N, Yilmaz E, Ekinci B, Edem PP, Aslan M, Özgör B, Lochmüller A, Nair A, O'Heir E, Lovgren AK; Broad Center for Mendelian Genomics, Maroofian R, Houlden H, Polavarapu K, Roos A, Müller JS, Hathazi D, Chinnery PF, Laurie S, Beltran S, Lochmüller H, Horvath R.
Número de revista: 

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2022
A: 
Brain. 2022;145(4)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
1507-1518
DOI: 
10.1093/brain/awab395
PMID: 
34791078
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad