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High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Hiz Kurul S, Oktay Y, Töpf A, Szabó NZ, Güngör S, Yaramis A, Sonmezler E, Matalonga L, Yis U, Schon K, Paramonov I, Kalafatcilar İP, Gao F, Rieger A, Arslan N, Yilmaz E, Ekinci B, Edem PP, Aslan M, Özgör B, Lochmüller A, Nair A, O'Heir E, Lovgren AK; Broad Center for Mendelian Genomics, Maroofian R, Houlden H, Polavarapu K, Roos A, Müller JS, Hathazi D, Chinnery PF, Laurie S, Beltran S, Lochmüller H, Horvath R.
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2022
En: 
Brain. 2022;145(4)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
1507-1518
DOI: 
10.1093/brain/awab395
PMID: 
34791078
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