Una iniciativa de:

Cercador

Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Gauquelin L, Cayami FK, Sztriha L, Yoon G, Tran LT, Guerrero K, Hocke F, van Spaendonk RLM, Fung EL, D'Arrigo S, Vasco G, Thiffault I, Niyazov DM, Person R, Lewis KS, Wassmer E, Prescott T, Fallon P, McEntagart M, Rankin J, Webster R, Philippi H, van de Warrenburg B, Timmann D, Dixit A, Searle C, DDD Study, Thakur N, Kruer MC, Sharma S, Vanderver A, Tonduti D, van der Knaap MS, Bertini E, Goizet C, Fribourg S, Wolf NI, Bernard G

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2019
A: 
Neurol Genet 2019;5(6)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
e369
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000369
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad