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Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Gauquelin L, Cayami FK, Sztriha L, Yoon G, Tran LT, Guerrero K, Hocke F, van Spaendonk RLM, Fung EL, D'Arrigo S, Vasco G, Thiffault I, Niyazov DM, Person R, Lewis KS, Wassmer E, Prescott T, Fallon P, McEntagart M, Rankin J, Webster R, Philippi H, van de Warrenburg B, Timmann D, Dixit A, Searle C, DDD Study, Thakur N, Kruer MC, Sharma S, Vanderver A, Tonduti D, van der Knaap MS, Bertini E, Goizet C, Fribourg S, Wolf NI, Bernard G
Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2019
En: 
Neurol Genet 2019;5(6)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e369
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000369
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad