Una iniciativa de:

Cercador

Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Guasto A, Dubail J, Aguilera-Albesa S, Paganini C, Vanhulle C, Haouari W, Gorría-Redondo N, Aznal-Sainz E, Boddaert N, Planas-Serra L, Schlüter A, Vélez-Santamaría V, Verdura E, Bruneel A, Rossi A, Huber C, Pujol A, Cormier-Daire V.
Número de revista: 

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2022
A: 
Brain. 2022;145(10)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
3711-3722
DOI: 
10.1093/brain/awac110
PMID: 
35325049
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad