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Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Guasto A, Dubail J, Aguilera-Albesa S, Paganini C, Vanhulle C, Haouari W, Gorría-Redondo N, Aznal-Sainz E, Boddaert N, Planas-Serra L, Schlüter A, Vélez-Santamaría V, Verdura E, Bruneel A, Rossi A, Huber C, Pujol A, Cormier-Daire V.
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2022
En: 
Brain. 2022;145(10)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
3711-3722
DOI: 
10.1093/brain/awac110
PMID: 
35325049
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