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Homozygosity for SCN4A Arg1142Gln causes congenital myopathy with variable disease expression.
Autor/s:
Sloth CK, Denti F, Schmitt N, Bentzen BH, Fagerberg C, Vissing J, Gaist D.
Clinical/Scientific Notes
Any publicació:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 5
http://ng.neurology.org/content/4/5/e267.extract
MT-CYB deletion in an encephalomyopathy with hyperintensity of middle cerebellar peduncles.
Autor/s:
Chaussenot A, Rouzier C, Fragaki K, Sacconi S, Ait-El-Mkadem S, Paquis-Flucklinger V, Bannwarth S.
Clinical/Scientific Notes
Any publicació:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 5
http://ng.neurology.org/content/4/5/e268.extract
Deoxyguanosine kinase mutation producing juvenile-onset mitochondrial myopathy.
Autor/s:
Komal FNU, Moretti PM, Shaibani AI.
Clinical/Scientific Notes
Any publicació:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 5
http://ng.neurology.org/content/4/5/e269.extract
CADASIL affecting a black African man.
Autor/s:
Vlok L, Brey N.
Any publicació:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 5
http://ng.neurology.org/content/4/5/e270.extract
DRESS after IV phenytoin associated with cytochrome P450 CYP2C9*3 homozygosity.
Autor/s:
Nissen MS, Beier CP.
Any publicació:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 5
http://ng.neurology.org/content/4/5/e272.extract
AP4S1 splice-site mutation in a case of spastic paraplegia type 52 with polymicrogyria.
Autor/s:
Carmona S, Marecos C, Amorim M, Ferreira AC, Conceição C, Brás J, Duarte ST, Guerreiro R.
Any publicació:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 5
http://ng.neurology.org/content/4/5/e273.extract
Correction
Correction: Zagnoli-Viera G, Bruni F, Thompson K, et al. Confirming TDP2 mutation in spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 (SCAR23). Neurol Genet 2018;4:e262.
Any publicació:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 5
http://ng.neurology.org/content/4/5/e277.extract
Article
Estudio la situación las personas mayores con relación al ejercicio los malos tratos y propuesta intervención en un centro atención primaria
Autor/s:
Palacios Osambela J
Any publicació:
2018
Número de revista:
Agathos vol 18 n 2
https://www.revista-agathos.com/Publicados/2018/junio/junio.pdf
Article
Pilares l trabajo social sanitario en Argentina
Autor/s:
Uribe Echevarría M, Gianola MI
Any publicació:
2018
Número de revista:
Agathos vol 18 n 2
https://www.revista-agathos.com/Publicados/2018/junio/junio.pdf
Article
La fobia dental: un problema sin resolver en la actualidad. Estudio en una muestra población en la provincia Segovia
Autor/s:
Jacobo Orea C, Ortiz Camarero L, Vega Braga B, Sevilla Hernánz M, Pingarrón MC, Alobera Gracia MA
Any publicació:
2018
Número de revista:
Agathos vol 18 n 2
https://www.revista-agathos.com/Publicados/2018/junio/junio.pdf