Una iniciativa de:

Cercador

Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Guerrini R, Mei D, Kerti-Szigeti K, Pepe S, Koenig MK, Von Allmen G, Cho MT, McDonald K, Baker J, Bhambhani V, Powis Z, Rodan L, Nabbout R, Barcia G, Rosenfeld JA, Bacino CA, Mignot C, Power LH, Harris CJ, Marjanovic D, Møller RS, Hammer TB; DDD Study, Keski Filppula R, Vieira P, Hildebrandt C, Sacharow S; Undiagnosed Diseases Network, Maragliano L, Benfenati F, Lachlan K, Benneche A, Petit F, de Sainte Agathe JM, Hallinan B, Si Y, Wentzensen IM, Zou F, Narayanan V, Matsumoto N, Boncristiano A, la Marca G, Kato M, Anderson K, Barba C, Sturiale L, Garozzo D, Bei R; ATP6V1A collaborators, Masuelli L, Conti V, Novarino G, Fassio A.
Número de revista: 

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2022
A: 
Brain. 2022;145(8)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
2687-2703
DOI: 
10.1093/brain/awac145.
PMID: 
35675510
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad