Novel Biallelic Synonymous Exonic Variant in VPS13A Affecting mRNA Splicing: Case Report. | Siidon | Guttmann

Cercador

Centre documentació Santi Beso

Disponible al Centre de Documentació Santi Beso

Autor/s:

Hoe RHM, Zhao Y, Ong HL, Tay KSS, Tan NCK, Khor MJY, Fan BE, Peikert K, Hermann A, Neo S, Chen Z.

Més informació:

Clinical/Scientific Notes

Pertany a:

Neurology® Genetics

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6

https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200207

Informació bibliogràfica

Any publicació:

2024

A:

Neurol Genet. 2024;10(6)

Idioma del document:

Anglès

Pàgines:

e200207

DOI:

10.1212/NXG.0000000000200207

PMID:

39588054