Leaky splicing variant in sepiapterin reductase deficiency: Are milder cases escaping diagnosis? | Siidon | Guttmann

Cercador

Centre documentació Santi Beso

Disponible al Centre de Documentació Santi Beso

Autor/s:

Nakagama Y, Hamanaka K, Mimaki M, Shintaku H, Miyatake S, Matsumoto N, Hirohata K, Inuzuka R, Oka A

Més informació:

Clinical/Scientific Notes

Pertany a:

Neurology® Genetics

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 5 n. 2

http://ng.neurology.org/content/5/2/e319.extract

Informació bibliogràfica

Any publicació:

2019

A:

Neurol Genet. 2019;5(2)

Tipus de document:

Article

Idioma del document:

Anglès

Pàgines:

e319

DOI:

10.1212/NXG.0000000000000319