Vés al contingut
Inicia sessió
Registra't
Servei d'informació integral
de la discapacitat d'origen neurològic
Una iniciativa de:
Institut Guttmann
ca
es
Contacta
Anuncia't
Toggle navigation
SiiDON
Què és SiiDON?
Una iniciativa de l'Institut Guttmann
Ajuda'ns a millorar
Transparència
Centre de documentació
Publicacions científiques
Revistes
Institut de Neurorehabilitació Guttmann
Divulgació
Informació mèdica
Revista "Sobre ruedas"
Col·lecció Blocs
Innovació social i discapacitat
Àgora Guttmann Barcelona
Articles en revistes professionals
Pòdcast 'Beines de mielina'
Empoderament
Prevenció, salut i autocura
Fitxes educatives
Exercicis
Ajudes tècniques i Ortopròtesis
Ajuda mútua i associacionisme
Iniciatives
Associacions
Formació i ocupació
Ensenyament
Universitat
Treball
Serveis ocupacionals
Capacitat econòmica
Pensions de la seguretat social
Prestacions per la promoció de l'autonomia i suport de la dependència
Ajudes i subvencions
Autonomia personal i inclusió social
Recursos especialitzats
Prevenció i salut
Serveis d'atenció a les persones
Assistent personal
Alternatius a la llar
Ortopèdies, ajudes tècniques...
Adaptacions
Lleure
Oci
Esport i activitat física
Turisme
Mobilitat accessible
Transports adaptats
Guia d'espais adaptats
Participació social
Acció política
Participació ciutadana
Voluntariat
Participació a l'Institut Guttmann
Xarxes Socials
Pàgines web d'interès
Aspectes legals
Normativa
Tractats internacionals
Legislació internacional
Legislació i normativa espanyola
Legislació i normativa catalana
Catàleg de prestacions socials
Catàleg d'ajudes tècniques
Qüestions pràctiques
Certificat del grau de discapacitat
Certificat del grau de dependència
Tutela / curatela / testament vital
Incentius a la contractació laboral
Oportunitats
Ajudes tècniques
Vehicles
Habitatge
Demandes laborals
Ofertes laborals
Altres
Publicar anunci
Inici
Centro de documentación
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders.
Cercador
Paraula clau
Accés professionals
Accés general
Buscar
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders.
Centre documentació Santi Beso
Disponible al
Centre de Documentació Santi Beso
Autor/s:
El Ghaleb Y, Schneeberger PE, Fernández-Quintero ML, Geisler SM, Pelizzari S, Polstra AM, van Hagen JM, Denecke J, Campiglio M, Liedl KR, Stevens CA, Person RE, Rentas S, Marsh ED, Conlin LK, Tuluc P, Kutsche K, Flucher BE.
Pertany a:
BRAIN : a journal of neurology
Número de revista:
Brain vol. 144 n. 7
https://academic.oup.com/brain/article/144/7/2092/6168143
canales de calcio dependientes de bajo voltaje
canales de calcio tipo T
CaV3.3
epilepsia
discapacidad intelectual (DI)
Informació bibliogràfica
Any publicació:
2021
A:
Brain. 2021;144(7)
Idioma del document:
Anglès
Pàgines:
2092-2106
DOI:
10.1093/brain/awab101
PMID:
33704440
