Una iniciativa de:

Cercador

Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Cabrera-Serrano M, Caccavelli L, Savarese M, Vihola A, Jokela M, Johari M, Capiod T, Madrange M, Bugiardini E, Brady S, Quinlivan R, Merve A, Scalco R, Hilton-Jones D, Houlden H, Aydin HI, Ceylaner S, Drewes S, Vockley J, Taylor RL, Folland C, Kelly A, Goullee H, Ylikallio E, Auranen M, Tyynismaa H, Udd B, Forrest ARR, Davis MR, Bratkovic D, Manton N, Robertson T, O'Gorman C, McCombe P, Laing NG, Phillips L, de Lonlay P, Ravenscroft G.
Número de revista: 

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2022
A: 
Brain. 2022;145(11)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
3985-3998
DOI: 
10.1093/brain/awab484
PMID: 
34957489
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad