Una iniciativa de:

Cercador

Ataxia Syndrome With Hearing Loss and Nephronophthisis Associated With a Novel Homozygous Variant in XPNPEP3.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Ben-Shabat I, Kvarnung M, Sperker W, Bruhn H, Wredenberg A, Wibom R, Nennesmo I, Engvall M, Paucar M.
Més informació: 

Clinical/Scientific Notes

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2023
A: 
Neurol Genet. 2023;9(6)
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
e200100
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000200100
PMID: 
38035175
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad