Una iniciativa de:

Cercador

An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Pagnamenta AT, Kaiyrzhanov R, Zou Y, Da'as SI, Maroofian R, Donkervoort S, Dominik N, Lauffer M, Ferla MP, Orioli A, Giess A, Tucci A, Beetz C, Sedghi M, Ansari B, Barresi R, Basiri K, Cortese A, Elgar G, Fernandez-Garcia MA, Yip J, Foley AR, Gutowski N, Jungbluth H, Lassche S, Lavin T, Marcelis C, Marks P, Marini-Bettolo C, Medne L, Moslemi AR, Sarkozy A, Reilly MM, Muntoni F, Millan F, Muraresku CC, Need AC, Nemeth AH, Neuhaus SB, Norwood F, O'Donnell M, O'Driscoll M, Rankin J, Yum SW, Zolkipli-Cunningham Z, Brusius I, Wunderlich G; Genomics England Research Consortium, Karakaya M, Wirth B, Fakhro KA, Tajsharghi H, Bönnemann CG, Taylor JC, Houlden H.
Més informació: 

Editor's choice

Número de revista: 

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2021
A: 
Brain. 2021;144(2)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
584-600
DOI: 
10.1093/brain/awaa420
PMID: 
33559681
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad