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Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders: Insights From a Multinational Cohort Study.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Lopriore P, Ünlütürk Z, Klopstock T, Karaa A, Rouzier C, Domínguez-González C, Lamperti C, Mancuso M; Twinkle-Related Disorders International Consortium for Trial Readiness (TReDIC); Cecchi G, Montano V, Siciliano G, Nicoletta V, Maioli M, Primiano G, Servidei S, La Morgia C, Carelli V, Valentino ML, Caporali L, Arena IG, Musumeci O, Lopergolo D, Malandrini A, Gallus GN, Filosto M, Bello L, Pegoraro E, Comi GP, Magri F, Ronchi D, Di Fonzo A, Percetti M, Azzimonti M, Büchner B, Prokisch H, Bermejo-Guerrero L, Procaccio V, Gaignard P, Echaniz-Laguna A, Schiff M, Rötig A, Toutain A, Paquis-Flucklinger V, Morel G, Robin S, Nadaj-Pakleza A, Chanson JB, Chaussenot A, Ait-El-Mkadem Saadi S, Trimouille A, Tranchant C, Salort-Campana E, Bieth E, Sacconi S, Duval F, Restrepo Vera JL, Molnar MJ, Vissing J, Haas R, Larson A, Enns GM, Parikh S, Goldstein A, Hirano M.
Pertany a: 
Número de revista: 

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2026
A: 
Neurology. 2026;106(3)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
e214401
DOI: 
10.1212/WNL.0000000000214401
PMID: 
41538773
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