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Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders: Insights From a Multinational Cohort Study.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Lopriore P, Ünlütürk Z, Klopstock T, Karaa A, Rouzier C, Domínguez-González C, Lamperti C, Mancuso M; Twinkle-Related Disorders International Consortium for Trial Readiness (TReDIC); Cecchi G, Montano V, Siciliano G, Nicoletta V, Maioli M, Primiano G, Servidei S, La Morgia C, Carelli V, Valentino ML, Caporali L, Arena IG, Musumeci O, Lopergolo D, Malandrini A, Gallus GN, Filosto M, Bello L, Pegoraro E, Comi GP, Magri F, Ronchi D, Di Fonzo A, Percetti M, Azzimonti M, Büchner B, Prokisch H, Bermejo-Guerrero L, Procaccio V, Gaignard P, Echaniz-Laguna A, Schiff M, Rötig A, Toutain A, Paquis-Flucklinger V, Morel G, Robin S, Nadaj-Pakleza A, Chanson JB, Chaussenot A, Ait-El-Mkadem Saadi S, Trimouille A, Tranchant C, Salort-Campana E, Bieth E, Sacconi S, Duval F, Restrepo Vera JL, Molnar MJ, Vissing J, Haas R, Larson A, Enns GM, Parikh S, Goldstein A, Hirano M.
Pertenece a: 
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2026
En: 
Neurology. 2026;106(3)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e214401
DOI: 
10.1212/WNL.0000000000214401
PMID: 
41538773
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