Una iniciativa de:

Cercador

Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Marafi D, Fatih JM, Kaiyrzhanov R, Ferla MP, Gijavanekar C, Al-Maraghi A, Liu N, Sites E, Alsaif HS, Al-Owain M, Zakkariah M, El-Anany E, Guliyeva U, Guliyeva S, Gaba C, Haseeb A, Alhashem AM, Danish E, Karageorgou V, Beetz C, Subhi AA, Mullegama SV, Torti E, Sebastin M, Breilyn MS, Duberstein S, Abdel-Hamid MS, Mitani T, Du H, Rosenfeld JA, Jhangiani SN, Coban Akdemir Z, Gibbs RA, Taylor JC, Fakhro KA, Hunter JV, Pehlivan D, Zaki MS, Gleeson JG, Maroofian R, Houlden H, Posey JE, Sutton VR, Alkuraya FS, Elsea SH, Lupski JR.
Més informació: 

Editor's Choice

Número de revista: 

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2022
A: 
Brain. 2022;145(3)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
909-924
DOI: 
10.1093/brain/awab369.
PMID: 
34605855
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad