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Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Marafi D, Fatih JM, Kaiyrzhanov R, Ferla MP, Gijavanekar C, Al-Maraghi A, Liu N, Sites E, Alsaif HS, Al-Owain M, Zakkariah M, El-Anany E, Guliyeva U, Guliyeva S, Gaba C, Haseeb A, Alhashem AM, Danish E, Karageorgou V, Beetz C, Subhi AA, Mullegama SV, Torti E, Sebastin M, Breilyn MS, Duberstein S, Abdel-Hamid MS, Mitani T, Du H, Rosenfeld JA, Jhangiani SN, Coban Akdemir Z, Gibbs RA, Taylor JC, Fakhro KA, Hunter JV, Pehlivan D, Zaki MS, Gleeson JG, Maroofian R, Houlden H, Posey JE, Sutton VR, Alkuraya FS, Elsea SH, Lupski JR.
Más información: 

Editor's Choice

Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2022
En: 
Brain. 2022;145(3)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
909-924
DOI: 
10.1093/brain/awab369.
PMID: 
34605855
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad