Una iniciativa de:

Cercador

Congenital myasthenic syndrome caused by a frameshift insertion mutation in GFPT1.

Centre documentació Santi Beso
Autor/s: 
Szelinger S, Krate J, Ramsey K, Strom SP, Shieh PB, Lee H, Belnap N, Balak C, Siniard AL, Russell M, Richholt R, Both M, Claasen AM, Schrauwen I, Nelson SF, Huentelman MJ, Craig DW, Yang SP, Moore SA, Sivakumar K, Narayanan V, Rangasamy S; UCLA Clinical Genomics Center.

Informació bibliogràfica

Any publicació: 
2020
A: 
Neurol Genet. 2020;6(4)
Tipus de document: 
Article
Idioma del document: 
Anglès
Pàgines: 
e468
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000468
PMID: 
32754643
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad