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Congenital myasthenic syndrome caused by a frameshift insertion mutation in GFPT1.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Szelinger S, Krate J, Ramsey K, Strom SP, Shieh PB, Lee H, Belnap N, Balak C, Siniard AL, Russell M, Richholt R, Both M, Claasen AM, Schrauwen I, Nelson SF, Huentelman MJ, Craig DW, Yang SP, Moore SA, Sivakumar K, Narayanan V, Rangasamy S; UCLA Clinical Genomics Center.
Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2020
En: 
Neurol Genet. 2020;6(4)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e468
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000468
PMID: 
32754643
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