Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4

Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4

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Neurology® Genetics

Año publicación:

2018

En este número

These violent repeats have violent extends
Autor/es:
Couthouis J, Gitler AD
Editorial
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e247.extract
Artículo
Noncoding repeat expansions for ALS in Japan are associated with the ATXN8OS gene
Autor/es:
Hirano M, Samukawa M, Isono C, Saigoh K, Nakamura Y, Kusunoki S.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e252.abstract
Artículo
ASFMR1 splice variant: A predictor of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Autor/es:
Vittal P, Pandya S, Sharp K, Berry-Kravis E, Zhou L, Ouyang B, Jackson J, Hall DA.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e246.abstract
Artículo
Longitudinal analysis of contrast acuity in Friedreich ataxia
Autor/es:
Hamedani AG, Hauser LA, Perlman S, Mathews K, Wilmot GR, Zesiewicz T, Subramony SH, Ashizawa T, Delatycki MB, Brocht A, Lynch DR.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e250.abstract
Artículo
Population genealogy resource shows evidence of familial clustering for Alzheimer disease
Autor/es:
Cannon-Albright LA, Dintelman S, Maness T, Cerny J, Thomas A, Backus S, Farnham JM, Teerlink CC, Contreras J, Kauwe JSK, Meyer LJ.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e249.abstract
Artículo
Impaired transmissibility of atypical prions from genetic CJDG114V
Autor/es:
Cali I, Mikhail F, Qin K, Gregory C, Solanki A, Martinez MC, Zhao L, Appleby B, Gambetti P, Norstrom E, Mastrianni JA.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e253.abstract
Artículo
SCN11A Arg225Cys mutation causes nociceptive pain without detectable peripheral nerve pathology
Autor/es:
Castoro R, Simmons M, Ravi V, Huang D, Lee C, Sergent J, Zhou L, Li J.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e255.abstract
Artículo
Expanding the phenotype of de novo SLC25A4-linked mitochondrial disease to include mild myopathy
Autor/es:
King MS, Thompson K, Hopton S, He L, Kunji ERS, Taylor RW, Ortiz-Gonzalez XR.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e256.abstract
Artículo
Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy
Autor/es:
Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e254.abstract
Artículo
Axon reflex–mediated vasodilation is reduced in proportion to disease severity in TTR-FAP
Autor/es:
Calero-Romero I, Suter MR, Waeber B, Feihl F, Kuntzer T.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e251.abstract
Artículo
Association study between multiple system atrophy and TREM2 p.R47H
Autor/es:
Ogaki K, Heckman MG, Koga S, Martens YA, Labbé C, Lorenzo-Betancor O, Walton RL, Soto AI, Vargas ER, Fujioka S, Uitti RJ, van Gerpen JA, Cheshire WP, Younkin SG, Wszolek ZK, Low PA, Singer W, Bu G, Dickson DW, Ross OA.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e257.abstract
Artículo
Confirming TDP2 mutation in spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 (SCAR23)
Autor/es:
Zagnoli-Vieira G, Bruni F, Thompson K, He L, Walker S, de Brouwer APM, Taylor R, Niyazov D, Caldecott KW.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e262.abstract
Artículo
Atypical Alexander disease with dystonia, retinopathy, and a brain mass mimicking astrocytoma
Autor/es:
Machol K, Jankovic J, Vijayakumar D, Burrage LC, Jain M, Lewis RA, Fuller GN, Xu M, Penas-Prado M, Gule-Monroe MK, Rosenfeld JA, Chen R, Eng CM, Yang Y, Lee BH, Moretti PM; Undiagnosed Diseases Network, Dhar SU.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e248.extract
Artículo
De novo DNM1L mutation associated with mitochondrial epilepsy syndrome with fever sensitivity
Autor/es:
Ladds E, Whitney A, Dombi E, Hofer M, Anand G, Harrison V, Fratter C, Carver J, Barbosa IA, Simpson M, Jayawant S, Poulton J.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e258.extract
Artículo
GLRA1 mutation and long-term follow-up of the first hyperekplexia family
Autor/es:
Paucar M, Waldthaler J, Svenningsson P.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e259.extract
Artículo
Case of late-onset Sandhoff disease due to a novel mutation in the HEXB gene
Autor/es:
Sung AR, Moretti P, Shaibani A.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e260.extract
Artículo
Independent NF1 mutations underlie café-au-lait macule development in a woman with segmental NF1
Autor/es:
Freret ME, Anastasaki C, Gutmann DH.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e261.extract
Artículo
Novel ELOVL4 mutation associated with erythrokeratodermia and spinocerebellar ataxia (SCA 34)
Autor/es:
Bourque PR, Warman-Chardon J, Lelli DA, LaBerge L, Kirshen C, Bradshaw SH, Hartley T, Boycott KM.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4
http://ng.neurology.org/content/4/4/e263.extract

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ASFMR1 splice variant: A predictor of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Longitudinal analysis of contrast acuity in Friedreich ataxia

Population genealogy resource shows evidence of familial clustering for Alzheimer disease

Impaired transmissibility of atypical prions from genetic CJDG114V

SCN11A Arg225Cys mutation causes nociceptive pain without detectable peripheral nerve pathology

Expanding the phenotype of de novo SLC25A4-linked mitochondrial disease to include mild myopathy

Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy

Axon reflex–mediated vasodilation is reduced in proportion to disease severity in TTR-FAP

Association study between multiple system atrophy and TREM2 p.R47H

Confirming TDP2 mutation in spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 (SCAR23)

Atypical Alexander disease with dystonia, retinopathy, and a brain mass mimicking astrocytoma

De novo DNM1L mutation associated with mitochondrial epilepsy syndrome with fever sensitivity

GLRA1 mutation and long-term follow-up of the first hyperekplexia family

Case of late-onset Sandhoff disease due to a novel mutation in the HEXB gene

Independent NF1 mutations underlie café-au-lait macule development in a woman with segmental NF1

Novel ELOVL4 mutation associated with erythrokeratodermia and spinocerebellar ataxia (SCA 34)

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