Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2

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Neurology® Genetics

Año publicación:

2018

En este número

Artículo
Truncating SLC5A7 mutations underlie a spectrum of dominant hereditary motor neuropathies.
Autor/es:
Salter CG, Beijer D, Hardy H, Barwick KES, Bower M, Mademan I, De Jonghe P, Deconinck T, Russell MA, McEntagart MM, Chioza BA, Blakely RD, Chilton JK, De Bleecker J, Baets J, Baple EL, Walk D, Crosby AH.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e222.abstract
Artículo
ACO2 homozygous missense mutation associated with complicated hereditary spastic paraplegia.
Autor/es:
Bouwkamp CG, Afawi Z, Fattal-Valevski A, Krabbendam IE, Rivetti S, Masalha R, Quadri M, Breedveld GJ, Mandel H, Tailakh MA, Beverloo HB, Stevanin G, Brice A, van IJcken WFJ, Vernooij MW, Dolga AM, de Vrij FMS, Bonifati V, Kushner SA.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e223.abstract
Artículo
Rare ABCA7 variants in 2 German families with Alzheimer disease.
Autor/es:
May P, Pichler S, Hartl D, Bobbili DR, Mayhaus M, Spaniol C, Kurz A, Balling R, Schneider JG, Riemenschneider M.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e224.abstract
Artículo
ACO2 mutations: A novel phenotype associating severe optic atrophy and spastic paraplegia.
Autor/es:
Marelli C, Hamel C, Quiles M, Carlander B, Larrieu L, Delettre C, Sarzi E, Chretien D, Rustin P, Koenig M, Guissart C.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e225.extract
Artículo
Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome.
Autor/es:
Alrohaif H, Töpf A, Evangelista T, Lek M, McArthur D, Lochmüller H.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e226.extract
Artículo
WDR45 mutations may cause a MECP2 mutation-negative Rett syndrome phenotype.
Autor/es:
Kulikovskaja L, Sarajlija A, Savic-Pavicevic D, Dobricic V, Klein C, Westenberger A.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e227.extract
Artículo
Ataxia-telangiectasia: A new remitting form with a peculiar transcriptome signature.
Autor/es:
Leuzzi V, D'Agnano D, Menotta M, Caputi C, Chessa L, Magnani M...
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e228.abstract
Artículo
Twenty-year-old African American woman with prion disease associated with the G114V PRNP variant.
Autor/es:
Margolesky J, Saporta M.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e229.extract
Artículo
Diagnostic odyssey of patients with mitochondrial disease: Results of a survey.
Autor/es:
Grier J, Hirano M, Karaa A, Shepard E, Thompson JLP.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e230.abstract
Artículo
Mutation in the GCH1 gene with dopa-responsive dystonia and phenotypic variability.
Autor/es:
Krim E, Aupy J, Clot F, Bonnan M, Burbaud P, Guehl D. ...
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 2
http://ng.neurology.org/content/4/2/e231.extract

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Truncating SLC5A7 mutations underlie a spectrum of dominant hereditary motor neuropathies.

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Rare ABCA7 variants in 2 German families with Alzheimer disease.

ACO2 mutations: A novel phenotype associating severe optic atrophy and spastic paraplegia.

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome.

WDR45 mutations may cause a MECP2 mutation-negative Rett syndrome phenotype.

Ataxia-telangiectasia: A new remitting form with a peculiar transcriptome signature.

Twenty-year-old African American woman with prion disease associated with the G114V PRNP variant.

Diagnostic odyssey of patients with mitochondrial disease: Results of a survey.

Mutation in the GCH1 gene with dopa-responsive dystonia and phenotypic variability.

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