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Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Alrohaif H, Töpf A, Evangelista T, Lek M, McArthur D, Lochmüller H.
Más información: 

Clinical/Scientific Notes

Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2018
En: 
Neurol Genet. 2018;4(2)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e226
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000226
PMID: 
29560417
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad