Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1

Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1

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Neurology® Genetics

Año publicación:

2020

En este número

Editorial
Splitting vs lumping. Does the phenotype matter anymore?
Autor/es:
Pavlakis S
Editorial
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e395
Artículo
Expanding the molecular and phenotypic spectrum of truncating MT-ATP6 mutations.
Autor/es:
Bugiardini E, Bottani E, Marchet S, Poole OV, Beninca C, Horga A, Woodward C, Lam A, Hargreaves I, Chalasani A, Valerio A, Lamantea E, Venner K, Holton JL, Zeviani M, Houlden H, Quinlivan R, Lamperti C, Hanna MG, Pitceathly RDS.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e381
Artículo
Cerebral small vessel disease due to a unique heterozygous HTRA1 mutation in an African man
Autor/es:
Oluwole OJ, Ibrahim H, Garozzo D, Ben Hamouda K, Ismail Mostafa Hassan S, Hegazy AM, Msaddi AK.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e382
Artículo
Analysis of common and rare VPS13C variants in late-onset Parkinson disease
Autor/es:
Rudakou U, Ruskey JA, Krohn L, Laurent SB, Spiegelman D, Greenbaum L, Yahalom G, Desautels A, Montplaisir JY, Fahn S, Waters CH, Levy O, Kehoe CM, Narayan S, Dauvilliers Y, Dupré N, Hassin-Baer S, Alcalay RN, Rouleau GA, Fon EA, Gan-Or Z.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e386
Artículo
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations
Autor/es:
Vetro A, Pisano T, Chiaro S, Procopio E, Guerra A, Parrini E, Mei D, Virdò S, Mangone G, Azzari C, Guerrini R.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e387
Artículo
Incidence of pathogenic, likely pathogenic, and uncertain ALS variants in a clinic cohort
Autor/es:
Roggenbuck J, Palettas M, Vicini L, Patel R, Quick A, Kolb SJ.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e390
Artículo
Deep sequencing of mitochondrial DNA and characterization of a novel POLG mutation in a patient with arPEO
Autor/es:
Hedberg-Oldfors C, Macao B, Basu S, Lindberg C, Peter B, Erdinc D, Uhler JP, Larsson E, Falkenberg M, Oldfors A.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e391
Artículo
COL4A1-related autosomal recessive encephalopathy in 2 Turkish children
Autor/es:
Yaramis A, Lochmüller H, Töpf A, Sonmezler E, Yilmaz E, Hiz S, Yis U, Gungor S, Ipek Polat A, Edem P, Beltran S, Laurie S, Yaramis A, Horvath R, Oktay Y.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e392
Artículo
Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration.
Autor/es:
Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schöls L, Distelmaier F, Stettner GM, Büchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T; ATP6 Study Group.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e393
Artículo
Neuropathologic description of CHCHD10 mutated amyotrophic lateral sclerosis
Autor/es:
Keith JL, Swinkin E, Gao A, Alminawi S, Zhang M, McGoldrick P, McKeever P, Robertson J, Rogaeva E, Zinman L.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e394
Artículo
Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age–onset spinocerebellar ataxia
Autor/es:
Matsuda Y, Morino H, Miyamoto R, Kurashige T, Kume K, Mizuno N, Kanaya Y, Tada Y, Ohsawa R, Yokota K, Shimozawa N, Maruyama H, Kawakami H.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e396
Artículo
Hemorrhagic cerebral small vessel disease caused by a novel mutation in 3′ UTR of collagen type IV alpha 1
Autor/es:
Sakai N, Uemura M, Kato T, Nozaki H, Koyama A, Ando S, Kamei H, Kato M, Onodera O.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e383
Artículo
Aicardi-Goutières syndrome due to a paternal mosaic IFIH1 mutation
Autor/es:
Tüngler V, Doebler-Neumann M, Salandin M, Kaufmann P, Wolf C, Lucas N, Harmuth F, Reichbauer J, Krägeloh-Mann I, Schüle R, Lee-Kirsch MA.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e384
Artículo
A novel noncoding FKRP mutation in early onset limb-girdle muscular dystrophy.
Autor/es:
Saylam E, Moore SA, Aravindhan A, Marton H, Nagy PL, Gokden M, Cox MO, Stefans V, Veerapandiyan A.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e388
Artículo
HSAN-VI: A spectrum disorder based on dystonin isoform expression.
Autor/es:
Lynch-Godrei A, Kothary R.
Views and Reviews
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e389

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Cerebral small vessel disease due to a unique heterozygous HTRA1 mutation in an African man

Analysis of common and rare VPS13C variants in late-onset Parkinson disease

Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations

Incidence of pathogenic, likely pathogenic, and uncertain ALS variants in a clinic cohort

Deep sequencing of mitochondrial DNA and characterization of a novel POLG mutation in a patient with arPEO

COL4A1-related autosomal recessive encephalopathy in 2 Turkish children

Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration.

Neuropathologic description of CHCHD10 mutated amyotrophic lateral sclerosis

Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age–onset spinocerebellar ataxia

Hemorrhagic cerebral small vessel disease caused by a novel mutation in 3′ UTR of collagen type IV alpha 1

Aicardi-Goutières syndrome due to a paternal mosaic IFIH1 mutation

A novel noncoding FKRP mutation in early onset limb-girdle muscular dystrophy.

HSAN-VI: A spectrum disorder based on dystonin isoform expression.

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