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Artículo
A novel noncoding FKRP mutation in early onset limb-girdle muscular dystrophy.
Autor/es:
Saylam E, Moore SA, Aravindhan A, Marton H, Nagy PL, Gokden M, Cox MO, Stefans V, Veerapandiyan A.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e388
Artículo
Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (PRNP p.D202N) presenting with atypical parkinsonism.
Autor/es:
Baiardi S, Rizzi R, Capellari S, Bartoletti-Stella A, Zangrandi A, Gasparini F, Ghidoni E, Parchi P.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 2
https://ng.neurology.org/content/6/2/e400
Artículo
Use of local genetic ancestry to assess TOMM40-523' and risk for Alzheimer disease.
Autor/es:
Bussies PL, Rajabli F, Griswold A, Dorfsman DA, Whitehead P, Adams LD, Mena PR, Cuccaro M, Haines JL, Byrd GS, Beecham GW, Pericak-Vance MA, Young JI, Vance JM.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 2
https://ng.neurology.org/content/6/2/e404
Artículo
Hemorrhagic cerebral small vessel disease caused by a novel mutation in 3′ UTR of collagen type IV alpha 1
Autor/es:
Sakai N, Uemura M, Kato T, Nozaki H, Koyama A, Ando S, Kamei H, Kato M, Onodera O.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 1
https://ng.neurology.org/content/6/1/e383
Artículo
Novel EGR2 variant that associates with Charcot-Marie-Tooth disease when combined with lipopolysaccharide-induced TNF-α factor T49M polymorphism.
Autor/es:
Blanco-Cantó ME, Patel N, Velasco-Aviles S, Casillas-Bajo A, Salas-Felipe J, García-Escrivá A, Díaz-Marín C, Cabedo H.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 2
https://ng.neurology.org/content/6/2/e407
Artículo
Clinical approach to the diagnosis of autoimmune encephalitis in the pediatric patient
Autor/es:
Cellucci T, Van Mater H, Graus F, Muscal E, Gallentine W, Klein-Gitelman MS, Benseler SM, Frankovich J, Gorman MP, Van Haren K, Dalmau J, Dale RC.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation vol. 7 n. 2
http://nn.neurology.org/content/7/2/e663.abstract
Artículo
Reader response: Concussion Biomarkers Assessed in Collegiate Student-Athletes (BASICS) I: Normative study
Autor/es:
Satyarthee GD.
Disputes & Debates: Editors' Choice
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology vol. 93 n. 12
http://n.neurology.org/content/93/12/564.2.extract
Artículo
Increased HLA-DR expression and cortical demyelination in MS links with HLA-DR15
Autor/es:
Enz LS, Zeis T, Schmid D, Geier F, van der Meer F, Steiner G, Certa U, Binder TMC, Stadelmann C, Martin R, Schaeren-Wiemers N.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation vol. 7 n. 2
http://nn.neurology.org/content/7/2/e656.abstract
Artículo
Telemedicine assessment of long-term cognitive and functional status in anti-leucine-rich, glioma-inactivated 1 encephalitis
Autor/es:
Sola-Valls N, Ariño H, Escudero D, Solana E, Lladó A, Sánchez-Valle R, Blanco Y, Saiz A, Dalmau J, Graus F.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation vol. 7 n. 2
http://nn.neurology.org/content/7/2/e652.abstract
Artículo
Multisystem mitochondrial disease caused by a rare m.10038G>A mitochondrial tRNAGly (MT-TG) variant.
Autor/es:
Poole OV, Horga A, Hardy SA, Bugiardini E, Woodward CE, Hargreaves IP, Merve A, Quinlivan R, Taylor RW, Hanna MG, Pitceathly RDS.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 2
https://ng.neurology.org/content/6/2/e413
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