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Artículo
Updated Genetic Analysis of Japanese Familial ALS Patients Carrying SOD1 Variants Revealed Phenotypic Differences for Common Variants.
Autor/es:
Nishiyama A, Niihori T, Suzuki N, Izumi R, Akiyama T, Kato M, Funayama R, Nakayama K, Warita H, Aoki Y, Aoki M.
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200196
Artículo
Examining the Performance of Polygenic Risk Scores for Alzheimer Disease Within and Across Populations Using k-Fold Cross-Validation
Autor/es:
Osterman MD, Song YE, Lynn A, Miskimen K, Wheeler NR, Bartlett J, Farrer LA, Schellenberg GD, Martin ER, Pericak-Vance MA, Bush WS, Haines JL as the Alzheimer's Disease Sequencing Project ...
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200198
Artículo
TTN-Related Muscular Dystrophies, LGMD, and TMD, in an Estonian Family Caused by the Finnish Founder Variant.
Autor/es:
Õunap K, Reimand T, Õiglane-Shlik E, Puusepp S, Mihkla L, Pajusalu S, Savarese M, Udd B.
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200199
Artículo
Shared Genetics of Migraine and Gastrointestinal Disorders Implicates Underlying Neurologic Mechanisms Yet Heterogeneous Etiologies.
Autor/es:
Chasman DI, Guo Y, Chan AT, Rist PM, Staller K.
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200201
Artículo
Disease Progression of GNE Myopathy and Its Relationship With Genotype: A Retrospective, Observational Study in Chinese Patients.
Autor/es:
Sun H, Zheng F, Yu J, Meng L, Gang Q, Lv H, Zhang W, Yuan Y, Yu M, Wang Z.
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200203
Artículo
Clinical and Genetic Analysis of 8 Children With Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Two Novel Mutations.
Autor/es:
Zhang C, Shan J, Su J, Wang G, Huo Q, Xu R, Dong M.
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200204
Artículo
TRPM8 Mutations Associated With Persistent Pain After Surgical Injury of Corneal Trigeminal Axons.
Autor/es:
Ghovanloo MR, Effraim PR, Tyagi S, Aldrich AM, Cheng X, Yuan JH, Schulman BR, Jacobs DS, Dib-Hajj SD, Waxman SG.
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200206
Artículo
Clinical Features, Biochemistry, Imaging, and Treatment Response in a Single-Center Cohort With Coenzyme Q10 Biosynthesis Disorders.
Autor/es:
Wahedi A, Sudhakar S, Lam A, Ciancio JIR, Mills P, Gissen P, Gardham A, Kapadia J, Hassell J, Heales S, Rahman S.
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200209
Artículo
Assessment of the Clinical Interactions of GAA Repeat Expansions in FGF14 and FXN.
Autor/es:
Gerhart BJ, Pellerin D, Danzi MC, Zuchner S, Brais B, Matos-Rodrigues G, Nussenzweig A, Usdin K, Park CC, Napierala JS, Lynch DR, Napierala M
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200210
Artículo
Nemaline Myopathy Type 6 Caused by Variants in the KBTBD13 Gene: A Cross-Sectional Study of 24 Patients.
Autor/es:
van Kleef ESB, Bouman K, Molenaar JPF, Küsters B, Groothuis JT, Olivé M, Malfatti E, Kamsteeg EJ, Van Engelen BGM, Ottenheijm CAC, Doorduin J, Voermans NC.
Año publicación:
2024
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/pdf/10.1212/NXG.0000000000200214