Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3

Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3

Volumen:

Ver revista:

Neurology® Genetics

Año publicación:

2020

En este número

Artículo
Acute encephalopathy after head trauma in a patient with a RHOBTB2 mutation.
Autor/es:
Knijnenburg ACS, Nicolai J, Bok LA, Bay A, Stegmann APA, Sinnema M, Vreeburg M. ...
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e418
Artículo
Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort.
Autor/es:
Pandolfo M.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e415
Artículo
Clinical and pathologic phenotype of a large family with heterozygous STUB1 mutation.
Autor/es:
Mol MO, van Rooij JGJ, Brusse E, Verkerk AJMH, Melhem S, den Dunnen WFA, Rizzu P, Cupidi C, van Swieten JC, Donker Kaat L.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e417
Artículo
Polygenic risk scores of several subtypes of epilepsies in a founder population.
Autor/es:
Moreau C, Rébillard RM, Wolking S, Michaud J, Tremblay F, Girard A, Bouchard J, Minassian B, Laprise C, Cossette P, Girard SL.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e416
Artículo
Neuraxial dysraphism in EPAS1-associated syndrome due to improper mesenchymal transition.v
Autor/es:
Rosenblum JS, Cappadona AJ, Argersinger DP, Pang Y, Wang H, Nazari MA, Munasinghe JP, Donahue DR, Jha A, Smirniotopoulos JG, Miettinen MM, Knutsen RH, Kozel BA, Zhuang Z, Pacak K, Heiss JD
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e414
Artículo
Cerebellar ataxia, neuropathy, hearing loss, and intellectual disability due to AIFM1 mutation.
Autor/es:
Pandolfo M, Rai M, Remiche G, Desmyter L, Vandernoot I.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e420
Artículo
TGM6 L517W is not a pathogenic variant for spinocerebellar ataxia type 35.
Autor/es:
Chen Y, Wu D, Luo B, Zhao G, Wang K.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e424
Artículo
Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations.
Autor/es:
Niemelä V, Salih A, Solea D, Lindvall B, Weinberg J, Miltenberger G, Granberg T, Tzovla A, Nordin L, Danfors T, Savitcheva I, Dahl N, Paucar M.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e426
Artículo
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III–related leukodystrophy
Autor/es:
Perrier S, Gauquelin L, Fallet-Bianco C, Dishop MK, Michell-Robinson MA, Tran LT, Guerrero K, Darbelli L, Srour M, Petrecca K, Renaud DL, Saito M, Cohen S, Leiz S, Alhaddad B, Haack TB, Tejera-Martin I, Monton FI, Rodriguez-Espinosa N, Pohl D, Nageswaran S, Grefe A, Glamuzina E, Bernard G
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e425
Artículo
Genotyping single nucleotide polymorphisms for allele-selective therapy in Huntington disease.
Autor/es:
Claassen DO, Corey-Bloom J, Dorsey ER, Edmondson M, Kostyk SK, LeDoux MS, Reilmann R, Rosas HD, Walker F, Wheelock V, Svrzikapa N, Longo KA, Goyal J, Hung S, Panzara MA.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e430
Artículo
Prevalence of RFC1-mediated spinocerebellar ataxia in a North American ataxia cohort
Autor/es:
Syriani DA, Wong D, Andani S, de Gusmao CM, Mao Y, Sanyoura M, Glotzer G, Lockhart PJ, Hassin-Baer S, Khurana V, Gomez CM, Perlman S, Das S, Fogel BL
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e440
Artículo
Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy.
Autor/es:
Charif M, Chevrollier A, Gueguen N, Bris C, Goudenège D, Desquiret-Dumas V, Leruez S, Colin E, Meunier A, Vignal C, Smirnov V, Defoort-Dhellemmes S, Drumare Bouvet I, Goizet C, Votruba M, Jurkute N, Yu-Wai-Man P, Tagliavini F, Caporali L, La Morgia C, Carelli V, Procaccio V, Zanlonghi X, Meunier I...
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e428
Artículo
Biallelic LINE insertion mutation in HACD1 causing congenital myopathy.
Autor/es:
Al Amrani F, Gorodetsky C, Hazrati LN, Amburgey K, Gonorazky HD, Dowling JJ.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e423
Artículo
Expanding the phenotype of MTOR-related disorders and the Smith-Kingsmore syndrome.
Autor/es:
Elizondo-Plazas A, Ibarra-Ramírez M, Garza-Báez A, Martínez-de-Villarreal LE.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e432
Artículo de revisión
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy revisited. Genotype-phenotype correlations of all published cases
Autor/es:
Xiromerisiou G, Marogianni C, Dadouli K, Zompola C, Georgouli D, Provatas A, Theodorou A, Zervas P, Nikolaidou C, Stergiou S, Ntellas P, Sokratous M, Stathis P, Paraskevas GP, Bonakis A, Voumvourakis K, Hadjichristodoulou C, Hadjigeorgiou GM, Tsivgoulis G
Views and Reviews
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e434
Editorial
Intronic pentanucleotide expansion in the replication factor 1 gene (RFC1) is a major cause of adult-onset ataxia.
Autor/es:
Boesch SM, Nance MA.
Editorial
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3
https://ng.neurology.org/content/6/3/e436

Una iniciativa de:

Buscador

Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3

Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3

En este número

Acute encephalopathy after head trauma in a patient with a RHOBTB2 mutation.

Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort.

Clinical and pathologic phenotype of a large family with heterozygous STUB1 mutation.

Polygenic risk scores of several subtypes of epilepsies in a founder population.

Neuraxial dysraphism in EPAS1-associated syndrome due to improper mesenchymal transition.v

Cerebellar ataxia, neuropathy, hearing loss, and intellectual disability due to AIFM1 mutation.

TGM6 L517W is not a pathogenic variant for spinocerebellar ataxia type 35.

Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations.

Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III–related leukodystrophy

Genotyping single nucleotide polymorphisms for allele-selective therapy in Huntington disease.

Prevalence of RFC1-mediated spinocerebellar ataxia in a North American ataxia cohort

Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy.

Biallelic LINE insertion mutation in HACD1 causing congenital myopathy.

Expanding the phenotype of MTOR-related disorders and the Smith-Kingsmore syndrome.

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy revisited. Genotype-phenotype correlations of all published cases

Intronic pentanucleotide expansion in the replication factor 1 gene (RFC1) is a major cause of adult-onset ataxia.

¿Crees que falta información? ¡Haznos llegar tus sugerencias!