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Axonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Leonardis L, Skrjanec Pusenjak M, Maver A, Jaklic H, Ozura Brecko A, Koritnik B, Peterlin B, Writzl K.
Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2022
En: 
Neurol Genet. 2022;8(2)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e658
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000658
PMID: 
35243002
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