Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1

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Neurology® Genetics

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2019

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Correction
Correction for: Pulst SM. The complex structure of ATXN2 genetic variation. Neurol Genet. 2018 Dec 6;4(6):e299. doi: 10.1212/NXG.0000000000000299
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e311
Artículo
Gene variants of adhesion molecules predispose to MS: A case-control study
Autor/es:
Dardiotis E, Panayiotou E, Siokas V, Aloizou AM, Christodoulou K, Hadjisavvas A, Pantzaris M, Grigoriadis N, Hadjigeorgiou GM, Kyriakides T
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e304
Genotype-structure-phenotype relationships diverge in paralogs ATP1A1, ATP1A2, and ATP1A3
Autor/es:
Sweadner KJ, Arystarkhova E, Penniston JT, Swoboda KJ, Brashear A, Ozelius LJ
Views & Reviews
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e306
2018: Year in Review and Message from the Editors to Our Reviewers
Autor/es:
Pulst SM, Roos RP, Durr A, Vance JM, Milone M, Pandolfo M
The Helix
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e309
Artículo
Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy
Autor/es:
Nmezi B, Giorgio E, Raininko R, Lehman A, Spielmann M, Koenig MK, Adejumo R, Knight M, Gavrilova R, Alturkustani M, Sharma M, Hammond R, Gahl WA, Toro C, Brusco A, Padiath QS
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e305
Artículo
Copy number variation of LINGO1 in familial dystonic tremor
Autor/es:
Alakbarzade V, Iype T, Chioza BA, Singh R, Harlalka GV, Hardy H, Sreekantan-Nair A, Proukakis C, Peall K, Clark LN, Caswell R, Allen HL, Wakeling M, Chilton JK, Baple EL, ELouis ED, Warner TT, Crosby AH
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e307
Artículo
GNE genotype explains 20% of phenotypic variability in GNE myopathy
Autor/es:
Pogoryelova O, Wilson IJ, Mansbach H, Argov Z, Nishino I, Lochmüller H
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e308
Variable reporting of C9orf72 and a high rate of uncertain results in ALS genetic testing
Autor/es:
Klepek H, Goutman SA, Quick A, Kolb SJ, Roggenbuck J.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e301
PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy
Autor/es:
de Paiva ARB, Lynch DS, Melo US, Lucato LT, Freua F, de Assis BDR, Barcelos I, Listik C, de Castro Dos Santos D, Macedo-Souza LI, Houlden H, Kok F
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e306

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Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy

Copy number variation of LINGO1 in familial dystonic tremor

GNE genotype explains 20% of phenotypic variability in GNE myopathy

Variable reporting of C9orf72 and a high rate of uncertain results in ALS genetic testing

PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy

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