Pasar al contenido principal
Inicia sesión
Regístrate
Servicio de información integral
de la discapacidad de origen neurológico
Una iniciativa de:
Institut Guttmann
ca
es
Contacta
Anúnciate
Toggle navigation
SiiDON
¿Qué es SiiDON?
Una iniciativa del Institut Guttmann
Ayúdanos a mejorar
Transparencia
Centro de documentación
Publicaciones científicas
Revistas
Instituto de Neurorehabilitación Guttmann
Divulgación
Información médica
Revista "Sobre ruedas"
Colección Blocs
Innovación social y discapacidad
Ágora Guttmann Barcelona
Artículos en revistas profesionales
Podcast 'Beines de mielina'
Empoderamiento
Prevención, salud y autocuidado
Fichas educativas
Ejercicios
Ayudas técnicas y Ortoprótesis
Ayuda mutua y asociacionismo
Iniciativas
Asociaciones
Formación y ocupación
Enseñanza
Universidad
Trabajo
Servicios ocupacionales
Capacidad económica
Pensiones de la seguridad social
Prestaciones por la promoción de la autonomía y soporte de la dependencia
Ayudas y subvenciones
Autonomía personal e inclusión social
Recursos especializados
Prevención y salud
Servicios de atención a las personas
Asistente personal
Alternativos al hogar
Ortopedias, ayudas técnicas...
Adaptaciones
Ocio
Ocio
Deporte y actividad física
Turismo
Movilidad accesible
Transportes adaptados
Guía de espacios adaptados
Participación social
Acción política
Participación ciudadana
Voluntariado
Participación en el Institut Guttmann
Redes sociales
Páginas web de interés
Aspectos legales
Normativa
Tratados internacionales
Legislación internacional
Legislación y normativa española
Legislación y normativa catalana
Catálogo de prestaciones sociales
Catálogo de ayudas técnicas
Cuestiones prácticas
Certificado del grado de discapacidad
Certificado del grado de dependencia
Tutela / curatela / testamento vital
Incentivos a la contratación laboral
Oportunidades
Ayudas técnicas
Vehículos
Vivienda
Demandas laborales
Ofertas laborales
Otros
Publicar anuncio
Inicio
Centro de documentación
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
Buscador
Palabra clave
Acceso profesionales
Acceso general
Buscar
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
Volumen:
5
Ver revista:
Neurology® Genetics
Año publicación:
2019
En este número
Correction
Correction for: Pulst SM. The complex structure of ATXN2 genetic variation. Neurol Genet. 2018 Dec 6;4(6):e299. doi: 10.1212/NXG.0000000000000299
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e311
Artículo
Gene variants of adhesion molecules predispose to MS: A case-control study
Autor/es:
Dardiotis E, Panayiotou E, Siokas V, Aloizou AM, Christodoulou K, Hadjisavvas A, Pantzaris M, Grigoriadis N, Hadjigeorgiou GM, Kyriakides T
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e304
Genotype-structure-phenotype relationships diverge in paralogs ATP1A1, ATP1A2, and ATP1A3
Autor/es:
Sweadner KJ, Arystarkhova E, Penniston JT, Swoboda KJ, Brashear A, Ozelius LJ
Views & Reviews
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e306
2018: Year in Review and Message from the Editors to Our Reviewers
Autor/es:
Pulst SM, Roos RP, Durr A, Vance JM, Milone M, Pandolfo M
The Helix
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e309
Artículo
Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy
Autor/es:
Nmezi B, Giorgio E, Raininko R, Lehman A, Spielmann M, Koenig MK, Adejumo R, Knight M, Gavrilova R, Alturkustani M, Sharma M, Hammond R, Gahl WA, Toro C, Brusco A, Padiath QS
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e305
Artículo
Copy number variation of LINGO1 in familial dystonic tremor
Autor/es:
Alakbarzade V, Iype T, Chioza BA, Singh R, Harlalka GV, Hardy H, Sreekantan-Nair A, Proukakis C, Peall K, Clark LN, Caswell R, Allen HL, Wakeling M, Chilton JK, Baple EL, ELouis ED, Warner TT, Crosby AH
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e307
Artículo
GNE genotype explains 20% of phenotypic variability in GNE myopathy
Autor/es:
Pogoryelova O, Wilson IJ, Mansbach H, Argov Z, Nishino I, Lochmüller H
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e308
Variable reporting of C9orf72 and a high rate of uncertain results in ALS genetic testing
Autor/es:
Klepek H, Goutman SA, Quick A, Kolb SJ, Roggenbuck J.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e301
PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy
Autor/es:
de Paiva ARB, Lynch DS, Melo US, Lucato LT, Freua F, de Assis BDR, Barcelos I, Listik C, de Castro Dos Santos D, Macedo-Souza LI, Houlden H, Kok F
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2019
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 5 n. 1
http://ng.neurology.org/content/5/1/e306