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Publicaciones científicas
Artículo
Novel ALDH5A1 variants and genotype: Phenotype correlation in SSADH deficiency.
Autor/es:
DiBacco ML, Pop A, Salomons GS, Hanson E, Roullet JB, Gibson KM, Pearl PL.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology vol. 95 n. 19
https://n.neurology.org/content/95/19/e2675
Artículo
Novel and known morbidities of leukodystrophies identified using a phenome-wide association study
Autor/es:
Bonkowsky JL, Wilkes J, Ying J, Wei WQ
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Clinical Practice vol. 10 n. 5
https://cp.neurology.org/content/10/5/406
Artículo
Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease.
Autor/es:
Korlimarla A, Spiridigliozzi GA, Crisp K, Herbert M, Chen S, Malinzak M, Stefanescu M, Austin SL, Cope H, Zimmerman K, Jones H, Provenzale JM, Kishnani PS.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology vol. 95 n. 6
https://n.neurology.org/content/95/6/e718
Artículo
Novel dominant MPAN family with a complex genetic architecture as a basis for phenotypic variability
Autor/es:
Balicza P, Bencsik R, Lengyel A, Gal A, Grosz Z, Csaban D, Rudas G, Danics K, Kovacs GG, Molnar MJ
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 5
https://ng.neurology.org/content/6/5/e515
Artículo de revisión
Novel Effect Size Interpretation Guidelines and an Evaluation of Statistical Power in Rehabilitation Research.
Autor/es:
Kinney AR, Eakman AM, Graham JE.
Systematic Reviews
Año publicación:
2020
Número de revista:
Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. vol. 101 n. 12
https://www.archives-pmr.org/article/S0003-9993(20)30172-6/fulltext
Artículo
Novel EGR2 variant that associates with Charcot-Marie-Tooth disease when combined with lipopolysaccharide-induced TNF-α factor T49M polymorphism.
Autor/es:
Blanco-Cantó ME, Patel N, Velasco-Aviles S, Casillas-Bajo A, Salas-Felipe J, García-Escrivá A, Díaz-Marín C, Cabedo H.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 2
https://ng.neurology.org/content/6/2/e407
Artículo
Novel insights into stroke pain beliefs and perceptions.
Autor/es:
Haslam BS, Butler DS, Carey LM.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Topics in Stroke Rehabilitation vol. 27 n. 5
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/10749357.2019.1701177
Artículo
Novel truncating mutations of MYO18B causing congenital myopathy in a Swiss patient.
Autor/es:
Mihaylova V, Chablais F, Herenger Y, Spiegel R, Heinrich Jung H.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 6 n. 4
https://ng.neurology.org/content/6/4/e458
Artículo
Nucleic acid oxidation is associated with biomarkers of neurodegeneration in CSF in people with HIV.
Autor/es:
Ellis RJ, Moore DJ, Sundermann EE, Heaton RK, Mehta S, Hulgan T, Samuels D, Fields JA, Letendre SL.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation vol. 7 n. 6
https://nn.neurology.org/content/7/6/e902
Artículo
Nusinersen in adult patients with spinal muscular atrophy: Observations from a single center.
Autor/es:
Moshe-Lilie O, Visser A, Chahin N, Ragole T, Dimitrova D, Karam C.
Año publicación:
2020
Número de revista:
Neurology vol. 95 n. 4
https://n.neurology.org/content/95/4/e413
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