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Artículo
DNA Methylation of the Natriuretic Peptide System Genes and Ischemic Stroke: Gene-Based and Gene Set Analyses.
Autor/es:
Peng H, Fan Y, Li J, Zheng X, Zhong C, Zhu Z, He Y, Zhang M, Zhang Y.
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e679
Artículo
Cognitive Impairment in a Complex Family With AAGGG and ACAGG Repeat Expansions in RFC1 Detected by ExpansionHunter Denovo
Autor/es:
Watanabe K, Nakashima M, Wakatsuki R, Bunai T, Ouchi Y, Nakamura T, Miyajima H, Saitsu H
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e682
Artículo
Clinical Evidence for Variegated Silencing in Patients With Friedreich Ataxia.
Autor/es:
Rodden LN, Rummey C, Dong YN, Lynch DR.
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e683
Artículo
Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia
Autor/es:
Lace B, Micule I, Kenina V, Setlere S, Strautmanis J, Kazaine I, Taurina G, Murmane D, Grinfelde I, Kornejeva L, Krumina Z, Sterna O, Radovica-Spalvina I, Vasiljeva I, Gailite L, Stavusis J, Livcane D, Kidere D, Malniece I, Inashkina I
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e685
Artículo de revisión
Progress in Amyotrophic Lateral Sclerosis Gene Discovery: Reflecting on Classic Approaches and Leveraging Emerging Technologies
Autor/es:
Smukowski SN, Maioli H, Latimer CS, Bird TD, Jayadev S, Valdmanis PN.
Review
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e669
Artículo de revisión
Expanding Clinical Spectrum of C9ORF72-Related Disorders and Promising Therapeutic Strategies: A Review.
Autor/es:
Breevoort S, Gibson S, Figueroa K, Bromberg M, Pulst S.
Review
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e670
Artículo
Vanishing White Matter Disease Presenting as Dementia and Infertility: A Case Report.
Autor/es:
Parihar J, Vibha D, Rajan R, Pandit AK, Srivastava AK, Prasad K.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e643
Artículo
The First Korean Siblings With Adult-Onset 4H Leukodystrophy Related to Nonsynonymous POLR3B Mutations.
Autor/es:
Yang HJ, Park G, Nam-Goong IS, Ahn JW, Weon YC.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e667
Artículo
On Spinocerebellar Ataxia 21 as a Mimicker of Cerebral Palsy.
Autor/es:
van der Put J, Daugeliene D, Bergendal Å, Kvarnung M, Svenningsson P, Paucar M.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e668
Artículo
Adult-Onset Sandhoff Disease in a Filipino Patient: Asymmetric Weakness, Whole HEXB Gene Deletion, and Coexisting MYH7 Pathogenic Variant
Autor/es:
Beecher G, Liewluck T, Milone M
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 3
https://ng.neurology.org/content/8/3/e672