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Artículo
Neurology: Genetics Acknowledgment to Reviewers
Autor/es:
Pulst SM
The Helix
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e588
Editorial
A Window Into the Myofibrillar Myopathy Proteome.
Autor/es:
Liewluck T.
Editorial
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e587
Artículo
Novel Cysteine-Sparing Hypomorphic NOTCH3 A1604T Mutation Observed in a Family With Migraine and White Matter Lesions.
Autor/es:
Arnardottir S, Del Gaudio F, Klironomos S, Braune EB, Lombraña AA, Oliveira DV, Jin S, Karlström H, Lendahl U, Sjöstrand C.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e584
Artículo
Chromosomal Microarray Analysis in Pregnancies With Corpus Callosum or Posterior Fossa Anomalies.
Autor/es:
Greenbaum L, Maya I, Sagi-Dain L, Sukenik-Halevy R, Berkenstadt M, Yonath H, Rienstein S, Shalata A, Katorza E, Singer A.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e585
Artículo
Progressive Ataxia and Neurologic Regression in RFXANK-Associated Bare Lymphocyte Syndrome.
Autor/es:
Alharby E, Obaid M, Elamin MAO, Almuntashri M, Bakhsh I, Samman M, Peake RWA, Alasmari A, Almontashiri NAM.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e586
Artículo
Biallelic Pathogenic Variants in TNNT3 Associated With Congenital Myopathy.
Autor/es:
Calame DG, Fatih J, Herman I, Akdemir ZC, Du H, Jhangiani SN, Gibbs RA, Marafi D, Pehlivan D, Posey JE, Lotze T, Mancias P, Bhattacharjee MB, Lupski JR.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e589
Artículo
FLNC-Associated Myofibrillar Myopathy: New Clinical, Functional, and Proteomic Data
Autor/es:
Kley RA, Leber Y, Schrank B, Zhuge H, Orfanos Z, Kostan J, Onipe A, Sellung D, Güttsches AK, Eggers B, Jacobsen F, Kress W, Marcus K, Djinovic-Carugo K, van der Ven PFM, Fürst DO, Vorgerd M
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e590
Artículo
Association of HLA-DQA2 and HLA-B With Moyamoya Disease in the Chinese Han Population.
Autor/es:
Wan J, Ling W, Zhengshan Z, Xianbo Z, Lian D, Kai W.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e592
Artículo
Migrating Focal Seizures and Myoclonic Status in ARV1-Related Encephalopathy.
Autor/es:
Darra F, Lo Barco T, Opri R, Parrini E, Bianchini C, Fiorini E, Simonati A, Dalla Bernardina B, Cantalupo G, Guerrini R.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e593
Artículo
Novel TUBA4A Variant Associated With Familial Frontotemporal Dementia
Autor/es:
Mol MO, Wong TH, Melhem S, Basu S, Viscusi R, Galjart N, Rozemuller AJM, Fallini C, Landers JE, Kaat LD, Seelaar H, van Rooij JGJ, van Swieten JC
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 3
https://ng.neurology.org/content/7/3/e596

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Neurology: Genetics Acknowledgment to Reviewers

A Window Into the Myofibrillar Myopathy Proteome.

Novel Cysteine-Sparing Hypomorphic NOTCH3 A1604T Mutation Observed in a Family With Migraine and White Matter Lesions.

Chromosomal Microarray Analysis in Pregnancies With Corpus Callosum or Posterior Fossa Anomalies.

Progressive Ataxia and Neurologic Regression in RFXANK-Associated Bare Lymphocyte Syndrome.

Biallelic Pathogenic Variants in TNNT3 Associated With Congenital Myopathy.

FLNC-Associated Myofibrillar Myopathy: New Clinical, Functional, and Proteomic Data

Association of HLA-DQA2 and HLA-B With Moyamoya Disease in the Chinese Han Population.

Migrating Focal Seizures and Myoclonic Status in ARV1-Related Encephalopathy.

Novel TUBA4A Variant Associated With Familial Frontotemporal Dementia

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