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Whole-Genome and Long-Read Sequencing Identify a Novel Mechanism in RFC1 Resulting in CANVAS Syndrome

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
King KA, Wegner DJ, Bucelli RC, Shapiro J, Paul AJ, Dickson PI, Wambach JA
Más información: 

Clinical/Scientific Notes

Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2022
En: 
Neurol Genet Dec 2022;8(6)
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e200036
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000200036
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad