Una iniciativa de:

Buscador

Reanalysis of Undiagnosed Neurodevelopmental Disorder Cases: From RNU4-2 Variants to Clinical Phenotypes.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Di Letto P, De Leonibus C, Palmieri FP, Zanobio M, Scarpato M, Cetrangolo V, Rahman SI, Selicorni A, Mariani M, D'Arrigo S, Ciaccio C, Milani D, Ajmone PF, Morleo M, Spampanato C, Piluso G, Zollino M, L'Erario FF, Greco D, Capra V, Scala M, Romano F, Terrone G, De Falco A, Paolella C, Mastrangelo M, Ricciardi G, Brunetti-Pierri N; Telethon Undiagnosed Diseases Program Study Group; Nigro V, Torella A.
Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2025
En: 
Neurol Genet. 2025;11(6)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e200312
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000200312
PMID: 
41127311
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad