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De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Manivannan SN, Roovers J, Smal N, Myers CT, Turkdogan D, Roelens F, Kanca O, Chung HL, Scholz T, Hermann K, Bierhals T, Caglayan HS, Stamberger H; MAE Working Group of EuroEPINOMICS RES Consortium, Mefford H, de Jonghe P, Yamamoto S, Weckhuysen S, Bellen HJ.
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2022
En: 
Brain. 2022;145(5)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
1684-1697
DOI: 
10.1093/brain/awab409
PMID: 
34788397
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