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Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Mendonça RH, Matsui C Jr, Polido GJ, Silva AMS, Kulikowski L, Torchio Dias A, Zanardo EA, Solla DJF, Gurgel-Giannetti J, de Moura ACML, Sampaio GPC, Oliveira ASB, de Souza PVS, Pinto WBVR, Gonçalves EA, Farias IB, Nardes F, Araújo APQC, Marques W Jr, Tomaselli PJ, Ribeiro MDO, Kitajima JP, Paoli Monteiro F, Saute JAM, Becker MM, Saraiva-Pereira ML, Brusius-Facchin AC, van der Linden V, Florêncio RN, Barbosa AVS, Machado-Costa MC, Pessoa ALS, Souza LS, Franca MC Jr, Kok F, Reed UC, Zanoteli E.
Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2020
En: 
Neurol Genet 2020;6(5)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e505
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000000505
PMID: 
33062891
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