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INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Hathazi D, Cox D, D'Amico A, Tasca G, Charlton R, Carlier RY, Baumann J, Kollipara L, Zahedi RP, Feldmann I, Deleuze JF, Torella A, Cohn R, Robinson E, Ricci F, Jungbluth H, Fattori F, Boland A, O'Connor E, Horvath R, Barresi R, Lochmüller H, Urtizberea A, Jacquemont ML, Nelson I, Swan L, Bonne G, Roos A.
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2021
En: 
Brain. 2021;144(8)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
2427-2442
DOI: 
10.1093/brain/awab133
PMID: 
33792664
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