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Diagnosing Late-Onset Tay-Sachs Through Next Generation Sequencing and Functional Enzyme Testing: From Genes to Enzymes.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Tupil AR, Rivlin W, Mccombe PA, Henderson RD, Rodgers J, Vadlamudi L.
Más información: 

Clinical/Scientific Notes

Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2024
En: 
Neurol Genet. 2024;10(6)
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e200205
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000200205
PMID: 
39807213
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