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Biallelic variants in LARS2 and KARS cause deafness and (ovario)leukodystrophy

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
van der Knaap MS, Bugiani M, Mendes MI, Riley LG, Smith DEC, Rudinger-Thirion J, Frugier M, Breur M, Crawford J, van Gaalen J, Schouten M, Willems M, Waisfisz Q, Mau-Them FT, Rodenburg RJ, Taft RJ, Keren B, Christodoulou J, Depienne C, Simons C, Salomons GS, Mochel
Pertenece a: 
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2019
En: 
Neurology 2019;92(11)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e1225-e1237
DOI: 
10.1212/WNL.0000000000007098
PMID: 
30737337
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad