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Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Rebelo AP, Eidhof I, Cintra VP, Guillot-Noel L, Pereira CV, Timmann D, Traschütz A, Schöls L, Coarelli G, Durr A, Anheim M, Tranchant C, van de Warrenburg B, Guissart C, Koenig M, Howell J, Moraes CT, Schenck A, Stevanin G, Züchner S, Synofzik M; PREPARE network.
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2021
En: 
Brain. 2021;144(5)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
1467-1481
DOI: 
10.1093/brain/awab071
PMID: 
33889951
  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad