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Ataxia Syndrome With Hearing Loss and Nephronophthisis Associated With a Novel Homozygous Variant in XPNPEP3.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Ben-Shabat I, Kvarnung M, Sperker W, Bruhn H, Wredenberg A, Wibom R, Nennesmo I, Engvall M, Paucar M.
Más información: 

Clinical/Scientific Notes

Pertenece a: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2023
En: 
Neurol Genet. 2023;9(6)
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
e200100
DOI: 
10.1212/NXG.0000000000200100
PMID: 
38035175
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