Publicaciones científicas

Artículo

Novel ELOVL4 mutation associated with erythrokeratodermia and spinocerebellar ataxia (SCA 34)

Autor/es:

Bourque PR, Warman-Chardon J, Lelli DA, LaBerge L, Kirshen C, Bradshaw SH, Hartley T, Boycott KM.

Clinical/Scientific Notes

Año publicación:

2018

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 4 n. 4

http://ng.neurology.org/content/4/4/e263.extract

Novel genotype-phenotype and MRI correlations in a large cohort of patients with SPG7 mutations.

Autor/es:

Hewamadduma CA, Hoggard N, O'Malley R, Robinson MK, Beauchamp NJ, Segamogaite R, Martindale J, Rodgers T, Rao G, Sarrigiannis P, Shanmugarajah P, Zis P, Sharrack B, McDermott CJ, Shaw PJ, Hadjivassiliou M...

Año publicación:

2018

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 4 n. 6

http://ng.neurology.org/content/4/6/e279

Artículo

Novel hemizygous nonsense mutation in DRP2 is associated with inherited neuropathy

Autor/es:

Ricardo H. Roda, Brett A. McCray, Christopher J. Klein, Ahmet Hoke

Año publicación:

2018

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1

http://ng.neurology.org/content/4/1/e220

Libro

Nuevas tecnologías en Neurorrehabilitación Aplicaciones diagnósticas y terapéuticas

Autor/es:

R Cano de la Cuerda

Año publicación:

2018

https://www.medicapanamericana.com/es-AR/libros/nuevas-tecnologias-en-neurorreha…

Artículo

Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study.

Autor/es:

Aragon-Gawinska K, Seferian AM, Daron A, Gargaun E, Vuillerot C, Cances C, Ropars J, Chouchane M, Cuppen I, Hughes I, Illingworth M, Marini-Bettolo C, Rambaud J, Taytard J, Annoussamy M, Scoto M, Gidaro T, Servais L.

Año publicación:

2018

Número de revista:

Neurology vol. 91 n.14

http://n.neurology.org/content/91/14/e1312.abstract

Artículo