Publicaciones científicas

Artículo

Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy.

Autor/es:

Charif M, Chevrollier A, Gueguen N, Bris C, Goudenège D, Desquiret-Dumas V, Leruez S, Colin E, Meunier A, Vignal C, Smirnov V, Defoort-Dhellemmes S, Drumare Bouvet I, Goizet C, Votruba M, Jurkute N, Yu-Wai-Man P, Tagliavini F, Caporali L, La Morgia C, Carelli V, Procaccio V, Zanlonghi X, Meunier I...

Año publicación:

2020

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 6 n. 3

https://ng.neurology.org/content/6/3/e428

Artículo

Myasthenia gravis following dabrafenib and trametinib for metastatic melanoma.

Autor/es:

Zaloum A, Falet JR, Elkrief A, Chalk C.

Clinical/Scientific Notes

Año publicación:

2020

Número de revista:

Neurology vol. 94 n. 7

https://n.neurology.org/content/94/7/322

Artículo

Myasthenic crisis demanding mechanical ventilation: A multicenter analysis of 250 cases

Autor/es:

Neumann B, Angstwurm K, Mergenthaler P, Kohler S, Schönenberger S, Bösel J, Neumann U, Vidal A, Huttner HB, Gerner ST, Thieme A, Steinbrecher A, Dunkel J, Roth C, Schneider H, Schimmel E, Fuhrer H, Fahrendorf C, Alberty A, Zinke J, Meisel A, Dohmen C, Stetefeld HR; German Myasthenic Crisis Study...

Año publicación:

2020

Número de revista:

Neurology vol. 94 n. 3

http://n.neurology.org/content/94/3/e299.abstract

Artículo

MYORG-related disease is associated with central pontine calcifications and atypical parkinsonism.

Autor/es:

Chelban V, Carecchio M, Rea G, Bowirrat A, Kirmani S, Magistrelli L, Efthymiou S, Schottlaender L, Vandrovcova J, Salpietro V, Salsano E, Pareyson D, Chiapparini L, Jan F, Ibrahim S, Khan F, Qarnain Z, Groppa S, Bajaj N, Balint B, Bhatia KP, Lees A, Morrison PJ, Wood NW, Garavaglia B, Houlden H.

Año publicación:

2020

Número de revista:

Neurology® Genetics. vol. 6 n. 2

https://ng.neurology.org/content/6/2/e399

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