Centro de documentación: resultados de la búsqueda

Artículo
Familial monophasic acute transverse myelitis due to the pathogenic variant in VPS37A
Autor/es:
Maureen A. Mealy, Tai-Seung Nam, Santiago J. Pardo, Carlos A. Pardo, Nara L. Sobreira, Dimitrios Avramopoulos, David Valle, Kathleen H. Burns, Michael Levy ...
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e213
Artículo
Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders.
Autor/es:
Haskell GT, Adams MC, Fan Z, Amin K, Guzman Badillo RJ, Zhou L, Bizon C, Chahin N, Greenwood RS, Milko LV, Shiloh-Malawsky Y, Crooks KR, Strande N, Tennison M, Tilley CR, Brandt A, Wilhelmsen KC, Weck K, Evans JP, Berg JS.
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e212
Artículo
Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders
Autor/es:
Pérez-Palma E, Saarentaus E, Ravoet M, de Ferrari GV, Nürnberg P, Isidor B, Neubauer BA, Lal D
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e210
Artículo
CYP2C19 variant mitigates Alzheimer disease pathophysiology in vivo and postmortem
Autor/es:
Andréa L. Benedet, Lei Yu, Aurélie Labbe, Sulantha Mathotaarachchi, Tharick A. Pascoal, Monica Shin, Min-Su Kang, Serge Gauthier, Guy A. Rouleau, Judes Poirier, David A. Bennett, Pedro Rosa-Neto, for the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative...
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e216
Artículo
AP4 deficiency. A novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation?
Autor/es:
Agathe Roubertie, Nelson Hieu, Charles-Joris Roux, Nicolas Leboucq, Gael Manes, Majida Charif, Bernard Echenne, Cyril Goizet, Claire Guissart, Pierre Meyer, Cecilia Marelli, François Rivier, Lydie Burglen, Rita Horvath, Christian P. Hamel, Guy Lenaers
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e217.full
Artículo
Expanding the ADCY5 phenotype toward spastic paraparesis A mutation in the M2 domain
Autor/es:
Anne J.E. Waalkens, Fleur Vansenne, Annemarie H. van der Hout, Rodi Zutt, Jeroen Mourmans, Eduardo Tolosa, Tom J. de Koning, Marina A.J. Tijssen
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e214
Artículo
Late-onset and acute presentation of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a Brazilian family
Autor/es:
Sarah Camargos, Rita Guerreiro, Jose Bras, Luis Sergio Mageste
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e215
Artículo
Homozygous CAPN1 mutations causing a spastic-ataxia phenotype in 2 families
Autor/es:
Cemile Kocoglu, Asli Gundogdu, Gulsen Kocaman, Pinar Kahraman-Koytak, Kayihan Uluc, Gunes Kiziltan, Ahmet Okay Caglayan, Kaya Bilguvar, Atay Vural, A. Nazli Basak
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e218
Artículo
1q21.1 Duplication syndrome and epilepsy. Case report and review
Autor/es:
Ioulia Gourari, Romaine Schubert, Aparna Prasad
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e219
Artículo
Novel hemizygous nonsense mutation in DRP2 is associated with inherited neuropathy
Autor/es:
Ricardo H. Roda, Brett A. McCray, Christopher J. Klein, Ahmet Hoke
Año publicación:
2018
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 4 n. 1
http://ng.neurology.org/content/4/1/e220

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Familial monophasic acute transverse myelitis due to the pathogenic variant in VPS37A

Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders.

Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

CYP2C19 variant mitigates Alzheimer disease pathophysiology in vivo and postmortem

AP4 deficiency. A novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation?

Expanding the ADCY5 phenotype toward spastic paraparesis A mutation in the M2 domain

Late-onset and acute presentation of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a Brazilian family

Homozygous CAPN1 mutations causing a spastic-ataxia phenotype in 2 families

1q21.1 Duplication syndrome and epilepsy. Case report and review

Novel hemizygous nonsense mutation in DRP2 is associated with inherited neuropathy

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