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Artículo
A Longitudinal Exploration of CACNA1A-Related Hemiplegic Migraine in Children Using Electronic Medical Records.
Autor/es:
Schaare D, Lusk L, Karlin A, Kaufman MC, Magielski J, Sarasua SM, Allison K, Boccuto L, Helbig I.
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200228
Artículo
Neonatal Encephalopathy: Novel Phenotypes and Genotypes Identified by Genome Sequencing.
Autor/es:
Ambrose A, McNiven V, Wilson D, Tempes A, Underwood M, Chau V, Schulze A, Wyszynska A, Desch K, Malik AR, Mercimek-Andrews S.
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200232
Artículo
SLC9A6-Linked Parkinson Syndrome in Female Heterozygotes Is Associated With PET-Detectable Tau Pathology.
Autor/es:
Yamamoto Y, Takahata K, Seki M, Okusa S, Tatebe H, Ueda R, Endo H, Tagai K, Moriguchi S, Kurose S, Ichihashi M, Matsuura S, Kawamura K, Zhang MR, Ueno Y, Takiyama Y, Tokuda T, Higuchi M, Ito D.
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200235
Artículo
Mild Malformation of Cortical Development With Oligodendroglial Hyperplasia and Epilepsy: A Systematic Review.
Autor/es:
Zhan Y, Chen S, Jin Z, Zhou J, Zhang YX, Hou Q, Wang Y, Zheng G, Zheng Y.
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200240
Severe Adult-Onset Non-Dystrophic Myotonia With Apnea and Laryngospasm Due to Digenic Inheritance of SCN4A and CLCN1 Variants: A Case Report.
Autor/es:
Tugizova M, Margeta M, Richie M, Pet D, Rosow L, Terrelonge M, Ralph JW.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200223
Clinical Heterogeneity of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 13: A Case Report and Systematic Review of Literature.
Autor/es:
Ghayal NB, Roemer SF, Tipton PW, Jiang P, Selner EM, Peck DS, Murakami A, Oglesbee D, Graff-Radford NR,
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200227
Genetic and Phenotypic Variability in Siblings With Friedreich Ataxia
Autor/es:
Eshaghi K, Rao PH, Shen MM, Lynch DR
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200234
Acute Vestibular Syndrome Unmasking an RFC1-Spectrum Disorder.
Autor/es:
Verrecchia L, Alm V, Thonberg H, Lenner F, Paivandy A, Feuk L, Lindstrand A, Nilsson D, Paucar M.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200238
Immunotherapy Responsive Recurrent Post-Infectious Ataxia Associated With Recurrent ATP2B2 Gene Variant.
Autor/es:
Vancura J, Banerjee AK, Boyd NK, Kazerooni L, Nishimori NA, Ferris R, Vogel BN, Nguyen L, Santoro JD.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2025
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 11 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200239
Libro
Documento de consenso sobre disfunción eréctil.
Actualizado en 2013
Autor/es:
A Puigvert Martínez, JM Pomerol Monseny, A Martín Morales (eds.)
Elaborado por 12 entidades científicas.
Año publicación:
2013